ماهي متلازمه داون

يولد واحد من كل 700 طفل، أو حوالي 6000 طفل سنويًا، مصابًا بمتلازمة داون. يولد الأطفال عادةً بـ 46 كروموسومًا، أو “مجموعات” من المواد، يرثونها من والديهم. ومع ذلك، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم، وهذه النسخة الإضافية تغير أجسادهم. عادةً ما يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحديات طبية وتعليمية متعددة.

يمكن لمزود الرعاية الصحية الخاص بك إجراء اختبار لمتلازمة داون أثناء الحمل باستخدام فحص الدم أو إجراءات أخرى، اعتمادًا على وقت إجراء اختبار الحمل. يمكنك اختيار ما إذا كنت ترغب في إجراء هذا الاختبار أثناء الحمل.

بعد الولادة، يمكن اختبار الأطفال للكشف عن متلازمة داون باستخدام فحص الدم إذا رأى مقدم الرعاية الصحية علامات متلازمة داون.

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مضاعفات طبية متعددة محتملة، بما في ذلك مشاكل في الرؤية والسمع، أو عيوب في القلب، أو صعوبات في النوم، أو مشاكل في المعدة. سيقوم مقدم الرعاية الصحية لطفلك بالتحقق من هذه المشاكل المحتملة. ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من كل هذه المشكلات الطبية.

يتعلم الأطفال المصابون بمتلازمة داون المهارات الحركية واللغوية بشكل أبطأ من الأطفال الذين لا يعانون من متلازمة داون. ويُعرف هذا باسم “تأخر النمو”. يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية أو انخفاض في معدل الذكاء، والذي يتضمن صعوبة في التعلم وصعوبة في أنشطة الحياة اليومية. يمكن أن تكون هذه الصعوبات خفيفة إلى شديدة.

نعم، لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تكوين صداقات ذات معنى، ويمكنهم المواعدة والزواج. تتوفر أيضًا العديد من فرص العمل، بما في ذلك في البنوك والفنادق والمستشفيات والمكاتب، وكذلك في صناعة الترفيه ورعاية الأطفال.

يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة، حيث يتم تخزين المادة الوراثية في الجينات. تحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع سماتنا الموروثة ويتم تجميعها على طول هياكل تشبه العصي تسمى الكروموسومات. عادة، تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من كل والد. تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

هذه المادة الوراثية الإضافية تغير مسار التطور وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي انخفاض قوة العضلات، وقصر القامة، وميل العينين إلى الأعلى، وتجعد عميق واحد عبر مركز راحة اليد – على الرغم من أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد فريد من نوعه وقد يمتلك هذه الخصائص بدرجات مختلفة، أو لا توجد على الإطلاق.

وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يولد واحد تقريبا من كل 775 طفلا في الولايات المتحدة مصابا بمتلازمة داون، مما يجعل متلازمة داون الحالة الصبغية الأكثر شيوعا. يولد حوالي 5000 طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام.

-دي جراف، جي.، باكلي، إف.، وسكوتكو، بي. (2024، 3 مايو). الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون في الولايات المتحدة الأمريكية: الولادات والسكان.

لعدة قرون، تمت الإشارة إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الفن والأدب والعلوم. ومع ذلك، لم ينشر جون لانغدون داون، وهو طبيب إنجليزي، وصفًا دقيقًا لشخص مصاب بمتلازمة داون إلا في أواخر القرن التاسع عشر. كان هذا العمل العلمي، الذي نُشر عام 1866، هو الذي أكسب داون الاعتراف بأنه “أبو” المتلازمة. على الرغم من أن أشخاصًا آخرين قد تعرفوا سابقًا على خصائص المتلازمة، إلا أن داون هو من وصف الحالة بأنها كيان متميز ومنفصل.

في التاريخ الحديث، مكّن التقدم في الطب والعلوم الباحثين من دراسة خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. في عام 1959، حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون على أنها حالة كروموسومية. وبدلاً من العدد المعتاد البالغ 46 كروموسومًا الموجود في كل خلية، لاحظ ليجون وجود 47 كروموسومًا في خلايا الأفراد المصابين بمتلازمة داون. تم تحديد لاحقًا أن النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة من الكروموسوم 21 تؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. في عام 2000، نجح فريق دولي من العلماء في تحديد وفهرسة كل جين من الجينات الـ 329 تقريبًا الموجودة على الكروموسوم 21. وقد فتح هذا الإنجاز الباب أمام تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون.