1
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
بغض النظر عن نوع متلازمة داون، التي قد يعاني منها الشخص، فإن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم جزء إضافي مهم من الكروموسوم 21 موجود في كل أو بعض خلاياهم. ولا يزال سبب وجود الكروموسوم الزائد الكامل أو الجزئي غير معروف. العمر هو العامل الوحيد الذي تم ربطه بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون نتيجة عدم الانفصال أو الفسيفساء. ومع ذلك، ونظرًا لارتفاع معدلات المواليد لدى النساء الأصغر سنًا، فإن 51% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء أقل من 35 عامًا. (دي جراف وآخرون، 2022). لا يوجد بحث علمي قاطع يشير إلى أن متلازمة داون تنتج عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل. يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة من الكروموسوم الحادي والعشرين والتي تسبب متلازمة داون من أحد الوالدين. وقد تم تتبع ما يقرب من 5 ٪ من الحالات إلى الأب.
2
ما هو احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون لدى الأشخاص من جميع الأجناس والمستويات الاقتصادية، على الرغم من أن النساء الأكبر سنا لديهن فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. لدى المرأة البالغة من العمر 35 عامًا فرصة واحدة تقريبًا من 350 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وتزداد هذه الفرصة تدريجيًا إلى 1 من كل 100 بحلول سن الأربعين. وفي سن 45، تصبح نسبة الإصابة تقريبًا 1 من كل 30. عمر المرأة لا يبدو أن الأم، أو الأم التي تلد، مرتبطة بخطر النقل. نظرًا لأن العديد من الأزواج يؤجلون تربية الأبناء إلى مرحلة لاحقة من حياتهم، فمن المتوقع أن تزداد حالات الإصابة بمتلازمة داون. ولذلك، أصبحت الاستشارة الوراثية للآباء ذات أهمية متزايدة. ومع ذلك، لا يزال العديد من الأطباء غير مطلعين بشكل كامل على كيفية تقديم المشورة لمرضاهم حول حالات الإصابة بمتلازمة داون، والتقدم في التشخيص، وبروتوكولات رعاية وعلاج الأطفال المولودين بمتلازمة داون.
3
هل تنتشر متلازمة داون في العائلات؟
جميع أنواع متلازمة داون الثلاثة هي حالات وراثية (تتعلق بالجينات)، ولكن 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون لديها مكون وراثي (ينتقل من الوالدين إلى الطفل عبر الجينات). الوراثة ليست عاملاً في التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) والفسيفساء. ومع ذلك، في ثلث حالات متلازمة داون الناتجة عن النقل، يوجد عنصر وراثي - وهو ما يمثل حوالي 1٪ من جميع حالات متلازمة داون (حقائق حول متلازمة داون، 2021). لا يبدو أن عمر الوالد مرتبط بخطر النقل. معظم الحالات هي أحداث متفرقة – صدفة –. ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات، يكون أحد الوالدين حاملًا للكروموسوم المنتقل. ما هو احتمال إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون؟ بمجرد ولادة أحد الوالدين لطفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) أو النقل، تشير التقديرات إلى أن فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هي 1 في 100 حتى سن الأربعين. يبلغ خطر تكرار النقل حوالي 3٪ إذا كان الأب هو الناقل و10-15٪ إذا كانت الأم هي الناقل. الاستشارة الوراثية يمكن أن تحدد أصل الإزفاء.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
قبل الولادة
هناك فئتان من اختبارات متلازمة داون التي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. تقوم فحوصات ما قبل الولادة بتقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. لا تخبرك هذه الاختبارات على وجه اليقين ما إذا كان جنينك مصابًا بمتلازمة داون؛ أنها توفر فقط احتمالا. ومن ناحية أخرى، يمكن للاختبارات التشخيصية أن توفر تشخيصًا نهائيًا بدقة تصل إلى 100٪ تقريبًا. هناك قائمة واسعة من اختبارات الفحص قبل الولادة المتاحة الآن للآباء والأمهات الحوامل. تشتمل معظم اختبارات الفحص على فحص الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية). تقيس اختبارات الدم (أو اختبارات فحص المصل) كميات المواد المختلفة الموجودة في دم الوالد. جنبا إلى جنب مع العمر، يتم استخدام هذه البيانات لتقدير فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم إجراء اختبارات الدم هذه جنبًا إلى جنب مع مخطط صوتي مفصل للتحقق من "العلامات" (الخصائص التي يشعر بعض الباحثين أنها قد تكون مرتبطة بشكل كبير بمتلازمة داون). أصبحت الآن شاشات ما قبل الولادة المتقدمة الجديدة قادرة على اكتشاف مادة الكروموسومات من الجنين والتي تنتشر في دم الأم. هذه الاختبارات ليست غازية (مثل الاختبارات التشخيصية أدناه)، ولكنها توفر معدل دقة عاليًا. ومع ذلك، فإن كل هذه الفحوصات لن تقوم بتشخيص متلازمة داون بشكل نهائي. يتم الآن تقديم اختبارات الفحص والتشخيص قبل الولادة بشكل روتيني لجميع الأعمار. الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. هذه الإجراءات، التي تنطوي على خطر يصل إلى 1% للتسبب في الإنهاء التلقائي (الإجهاض)، دقيقة بنسبة 100% تقريبًا في تشخيص متلازمة داون. يتم إجراء بزل السلى عادة في الثلث الثاني من الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل، ويتم إجراء CVS في الأشهر الثلاثة الأولى بين 11 و 14 أسبوعًا (أخذ عينات من الزغابات المزمنة، 2020).
هناك قائمة واسعة من اختبارات الفحص قبل الولادة المتاحة الآن للآباء والأمهات الحوامل. تشتمل معظم اختبارات الفحص على فحص الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية). تقيس اختبارات الدم (أو اختبارات فحص المصل) كميات المواد المختلفة الموجودة في دم الوالد. جنبا إلى جنب مع العمر، يتم استخدام هذه البيانات لتقدير فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم إجراء اختبارات الدم هذه جنبًا إلى جنب مع مخطط صوتي مفصل للتحقق من "العلامات" (الخصائص التي يشعر بعض الباحثين أنها قد تكون مرتبطة بشكل كبير بمتلازمة داون). أصبحت الآن شاشات ما قبل الولادة المتقدمة الجديدة قادرة على اكتشاف مادة الكروموسومات من الجنين والتي تنتشر في دم الأم. هذه الاختبارات ليست غازية (مثل الاختبارات التشخيصية أدناه)، ولكنها توفر معدل دقة عاليًا. ومع ذلك، فإن كل هذه الفحوصات لن تقوم بتشخيص متلازمة داون بشكل نهائي. يتم الآن تقديم اختبارات الفحص والتشخيص قبل الولادة بشكل روتيني لجميع الأعمار. الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. هذه الإجراءات، التي تنطوي على خطر يصل إلى 1% للتسبب في الإنهاء التلقائي (الإجهاض)، دقيقة بنسبة 100% تقريبًا في تشخيص متلازمة داون. يتم إجراء بزل السلى عادة في الثلث الثاني من الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل، ويتم إجراء CVS في الأشهر الثلاثة الأولى بين 11 و 14 أسبوعًا (أخذ عينات من الزغابات المزمنة، 2020).
هناك قائمة واسع الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. هذه الإجراءات، التي تنطوي على خطر يصل إلى 1% للتسبب في الإنهاء التلقائي (الإجهاض)، دقيقة بنسبة 100% تقريبًا في تشخيص متلازمة داون. يتم إجراء بزل السلى عادة في الثلث الثاني من الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل، ويتم إجراء CVS في الأشهر الثلاثة الأولى بين 11 و 14 أسبوعًا (أخذ عينات من الزغابات المزمنة، 2020).
